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      第10個世界唐氏綜合征關愛日宣傳手冊
      時間:2021-03-30  來源:廣東省殘疾人聯合會

      摘要:唐氏綜合征,即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病。2011年12月,聯合國大會將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”。自2012年起,世界各國政府、相關組織機構、慈善企業等都以各種方式舉辦豐富多樣的唐氏綜合征關愛日活動。

        前言

        唐氏綜合征,即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病。2011年12月,聯合國大會將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”。自2012年起,世界各國政府、相關組織機構、慈善企業等都以各種方式舉辦豐富多樣的唐氏綜合征關愛日活動。


        一、什么是唐氏綜合征?
        唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容,生長發育障礙和多發畸形。


        二、小兒唐氏綜合征可以預防嗎?
        產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該生育史的夫婦再次懷孕時應作產前診斷,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。


        三、什么是唐氏綜合征篩查?
        唐氏篩查是篩查胎兒有無唐氏綜合征的檢查,通常分為兩期,早期和中期唐氏篩查,早期唐氏篩查檢出率較高,85%以上,包括有彩超測NT和抽血聯合檢測,在11-13+6周之間做;中期唐氏篩查檢出率70%,一般就是16-20周之間抽血檢測。


        四、當二胎遇上高齡需要做唐篩嗎?
        醫學上,年齡是影響唐氏綜合征發病率的重要因素?!疤剖暇C合征的發病率是1/700,而在35歲的高齡孕婦中發生率為1/270,40歲的孕婦甚至高達1/60,年齡越大風險越高,所以唐氏篩查是一項特別重要的檢查,要給予高度重視。


        五、唐氏綜合征的高危人群?
        妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;受孕時,夫妻一方染色體異常;夫妻一方年齡較大;妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環素等;夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;夫妻一方長期飼養寵物者。


        六、為什么要做唐氏綜合征篩查?
        唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。正常情況下,人有46個23對染色體,21三體就是胎兒的第21對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫21-三體。也就是唐氏綜合征。唐氏綜合征目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。也就是我們俗稱的產前診斷。過去認為:>35歲的是高危人群,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。但是唐氏綜合征患兒同樣可以在低齡孕婦中出現,唐氏篩查既能縮小有創性產前診斷的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,因此建議每一位孕婦都要進行唐氏綜合征篩查,做到防范于未然。


        七、唐氏綜合征可以治療嗎?
        唐氏綜合征是一種染色體異常的先天性疾病,是不可治療的,主要表現就是智力低下、特殊面容、臟器發育缺陷、免疫力弱等,通過康復訓練能促進孩子盡早建立基本功能,達到生活基本自理過上正常的生活。


        八、何時為唐氏綜合征兒童的最佳訓練時期?
        唐氏綜合征兒童的訓練開始得越早效果就越明顯。孩子一旦診斷出“唐氏綜合征”時,就要為他提供干預性的訓練條件,因為訓練是目前唯一有效的矯治途徑。
        九、唐氏綜合征兒童康復教育理念。
        以《幼兒園教育指導綱要(試行)》為依據,以學前教育理論為基礎,以主題教學活動的形式開展康復教學。從兒童的一日生活出發,將學前教育的五大領域(健康、語言、社會、科學、藝術)的內容滲透在兒童的生活活動、學習活動、游戲活動中。教育康復模式分為親子教學和班級教學二種形式,0-3歲低幼兒開展親子教學,3-6歲以班級教學為主。將教育內容“生活化”,活動形式“情景化”,教學過程“游戲化”,從不同角度促進兒童情感、態度、能力、知識、技能等方面的發展,同時在日常生活中逐步建立良好的品德習慣和生活自理能力,有效促進兒童的全面發展。


        唐氏綜合征兒童家庭可以從哪里獲取救助信息?
        2018年6月21日,國務院正式出臺了《關于建立殘疾兒童康復救助制度的意見》。文件正式印發以來,我省高度重視,相繼出臺了本省的救助制度。如需詳情了解救助政策,請登錄以下的網址或公眾號。
       ?、購V東省殘疾人聯合會官網:http://www.gddpf.org.cn
       ?、趶V東省殘疾人聯合會公眾號:


       ?、蹚V東省殘疾人康復中心官網:http://www.gddprc.org.cn
       ?、軓V東省殘疾人康復中心公眾號:


       ?、葜鷼垷峋€:12385


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